ក្នុង​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ខុស ក្មេង​ស្រី​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ថ្នាំ​គីមី​៦ជុំ​ខុស

Faye Condon អាយុ 12 ឆ្នាំបានទទួលការព្យាបាលដោយគីមីចំនួន 6 ជុំដោយច្រឡំបន្ទាប់ពីនាងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសថាមានជំងឺអូតូអ៊ុយមីន។

ក្មេង​ស្រី​ម្នាក់​បាន​ឃើញ “កុមារភាព​របស់​នាង​ខូច” បន្ទាប់​ពី​នាង​ត្រូវ​បាន​គេ​ផ្តល់​ថ្នាំ​គីមី​ដោយ​ច្រឡំ បន្ទាប់​ពី​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ខុស។ Faye Condon អាយុ 12 ឆ្នាំត្រូវបានគេប្រាប់ថានាងមានជំងឺអូតូអ៊ុយមីនដ៏កម្រ Juvenile Dermatomyositis (JDM) កាលពីប្រាំពីរឆ្នាំមុន គ្រាន់តែដឹងថានាងមិនដែលមានជំងឺនេះទេ។

ម្ដាយ Christina មិន​ត្រូវ​បាន​គេ​ជឿ​ដោយ​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​នោះ​ទេ ហើយ​បាន​ជំរុញ​ឱ្យ​គ្រូពេទ្យ​ធ្វើ​តេស្ត​រក​ជំងឺ​ផ្សេង​ទៀត។ នាងនិយាយត្រូវ ពីព្រោះ Faye ឥឡូវនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានទម្រង់នៃជំងឺសាច់ដុំដែលមិនមានការព្យាបាល។

Faye ត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យជាលើកដំបូងនៅអាយុ 5 ឆ្នាំនៅពេលដែល Christina សម្គាល់ឃើញថានាងមិនបានរត់ឬលោតដូចកូនក្មេងដទៃទៀតដែលមានអាយុរបស់នាង។ នាងត្រូវបានគេបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យកុមារ Bristol (BCH) ជាកន្លែងដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានធ្វើការធ្វើតេស្តដំបូង ហើយនៅក្នុងខែវិច្ឆិកា ឆ្នាំ 2019 គ្រួសារត្រូវបានប្រាប់ថា Faye មាន JDM ។

ថ្លែងទៅកាន់ប្អូនស្រីរបស់យើងដែលមានឈ្មោះថា The Mirror នាង Christina មកពីទីក្រុង Plymouth រដ្ឋ Devon បាននិយាយថា “យើងបានចំណាយពេលកុមារភាពរបស់នាងទាំងក្នុង និងក្រៅមន្ទីរពេទ្យ យើងមិនបានទៅលេងវិស្សមកាលទេ ហើយយើងមិនមានផ្ទះ ឬឡានដែលអាចដាក់រទេះរុញបាន ដូចដែលយើងត្រូវបានគេប្រាប់ថានាងនឹងប្រសើរឡើង” ។

“ប្រសិនបើយើងមានរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវកាលពី 7 ឆ្នាំមុន នៅពេលដែល Faye អាចដើរបាន យើងអាចទៅវិស្សមកាល និងរីករាយជាមួយនាងបន្ថែមទៀត មុនពេលនាងត្រូវបានបង្ខាំងឱ្យនៅលើកៅអីរុញ។ យើងដាក់ជីវិតរបស់យើងឱ្យនៅជាប់ ព្រោះយើងតែងតែប្រាប់នាងថានាងនឹងប្រសើរឡើង” ។

“ដំបូងខ្ញុំបានយកនាងទៅឈឺត្រគាក និងមិនអាចទ្រាំទ្រទម្ងន់បាន ហើយយើងដឹងថាមានអ្វីមួយខុស ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យមិនអាចមើលឃើញអ្វីដែលខ្ញុំជាឪពុកម្តាយអាចមើលឃើញ។ នាងមិនអាចដើរបានចម្ងាយ 200 ម៉ែត្រទៅសាលារៀនទេ នាងបានដួលដោយចៃដន្យ ខ្ញុំត្រូវថតវីដេអូ និងរូបថតដើម្បីបញ្ជាក់វា”។

“វេជ្ជបណ្ឌិតមានការព្រងើយកន្តើយចំពោះរឿងនេះ ពួកគេគ្រាន់តែបោះថ្នាំឱ្យនាង ប៉ុន្តែមិនមានអ្វីប្លែកនោះទេ។ នៅខែតុលា ឆ្នាំ 2019 យើងត្រូវបានគេប្រាប់យ៉ាងច្បាស់លាស់ថា វាមិនមែនជាជំងឺសាច់ដុំ ប៉ុន្តែខ្ញុំប្រាកដថា គ្រូពេទ្យកំពុងស្វែងរកចាត់ថ្នាក់វាជាជំងឺឈឺសន្លាក់ឆ្អឹង វាស្ទើរតែដូចជាគាត់មានស្នាមប្រឡាក់មុនពេលគាត់បានឃើញ Faye” ។

“គ្រប់គ្នាអាចមើលឃើញថាមានអ្វីមួយខុស ប៉ុន្តែគ្មាននរណាម្នាក់ចង់ទទួលខុសត្រូវចំពោះពួកគេ ហើយធ្វើការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតទេ ពីព្រោះការធ្វើតេស្តត្រូវចំណាយប្រាក់។ បុគ្គលិកមន្ទីរពេទ្យបានបញ្ចេញសម្លេងអំពីជម្លោះហិរញ្ញវត្ថុអំពីនាយកដ្ឋានណាដែលគួរចំណាយសម្រាប់ការធ្វើតេស្ត”។

ការព្យាបាលដោយប្រើគីមីបានចាប់ផ្តើមសម្រាប់ Faye អាយុប្រាំពីរឆ្នាំនៅពេលនោះនៅក្នុងខែមករាឆ្នាំ 2021 ហើយរយៈពេលប្រាំមួយជុំនៃនីតិវិធីដ៏លំបាកដែលនាងបានឆ្លងកាត់បានធ្វើឱ្យបាត់បង់ជីវិត។ Christina បាននិយាយថា “នាងមានអាយុប្រហែលប្រាំពីរឆ្នាំ នៅពេលដែលនាងបានទទួលការព្យាបាលដោយគីមីជុំទី 1 ហើយនាងឈឺខ្លាំងណាស់ វាគួរឱ្យភ័យខ្លាច” ។

“យើងមិនត្រូវបានអនុញ្ញាតឱ្យនៅជិតនរណាម្នាក់ទេ ហើយនាងពិតជាមិនស្រួលខ្លួន វាពិតជាគួរឱ្យរន្ធត់ណាស់ដែលឃើញ។ បន្ទាប់មកនាងកើតជំងឺរលាកស្រោមខួរដោយមេរោគដែលជាផលប៉ះពាល់នៃផលិតផលឈាមដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានផ្តល់ឱ្យនាង ហើយនាងត្រូវស្នាក់នៅក្នុងបន្ទប់ងងឹត”។

“មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំទេ ដូច្នេះប្រសិនបើនាងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានត្រឹមត្រូវជាលើកដំបូង នាងនឹងមិនចាំបាច់ទទួលវាណាមួយឡើយ”។

“រាល់ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ជំងឺអូតូអ៊ុយមីនគឺអវិជ្ជមាន មិនមែនការធ្វើតេស្តតែមួយណែនាំ JDM ទេ។ នាងថែមទាំងមានការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំដែលបង្ហាញពីជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត និងមិនមែនជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនទេ ប៉ុន្តែវាត្រូវបានខកខាន។”

ដោយមានការខកចិត្តដោយការសួរ BCH ជានិច្ចសម្រាប់ការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដើម្បីរកមើលថាតើ Faye ពិតជាទទួលរងពីជំងឺអ្វី Christina បានងាកទៅរកគ្រូពេទ្យនៅមន្ទីរពេទ្យ Derriford ដែលជាគ្លីនិកក្នុងស្រុករបស់នាងដោយសុំយោបល់ទីពីរ។

វេជ្ជបណ្ឌិតដំបូងម្នាក់ដែលឃើញ Faye នៅមន្ទីរពេទ្យ Plymouth បានយល់ព្រមជាមួយ Christina ថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ JDM គឺមិនត្រឹមត្រូវ ហើយបានជំរុញឱ្យនាងត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យ Great Ormond Street (GOSH) នៅទីក្រុងឡុងដ៍។

Christina បាននិយាយថា “បើគ្មានការឧបត្ថម្ភពីវេជ្ជបណ្ឌិតនៅមន្ទីរពេទ្យ Derriford ទេ យើងនឹងមិនអាចទទួលបានការវិភាគត្រឹមត្រូវនោះទេ។ ពួកគេពិតជាអស្ចារ្យតាំងពីថ្ងៃដំបូង ដោយស្តាប់ និងជឿជាក់លើយើងជាឪពុកម្តាយ ហើយពិតជាជំរុញឱ្យមាននរណាម្នាក់ស្តាប់យើង”។

កាលពីខែសីហាឆ្នាំមុន ជិតប្រាំមួយឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ JDM របស់នាង គ្រូពេទ្យ GOSH បានប្រាប់ Faye ថានាងមានជម្ងឺ de novo Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) type 2 ដែលជាស្ថានភាពកម្រ និងរីកចម្រើនដែលមិនមានការព្យាបាល។

Christina បាននិយាយថា “អ្នកឯកទេសនៅ GOSH បានមើលនាងមួយហើយហៅប្រភេទជំងឺសាច់ដុំនេះ។ អ្វីទាំងអស់ដែលវាត្រូវធ្វើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវាគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់ប៉ុន្តែវេជ្ជបណ្ឌិតនៅ BCH មានការតាំងចិត្តយ៉ាងខ្លាំងដែលវាគឺជា JDM ដែលពួកគេមិនដែលមានការធ្វើតេស្តនោះ” ។

“វេជ្ជបណ្ឌិតទាំងនេះបានបំផ្លាញកុមារភាពរបស់ខ្ញុំទាំងមូល។ នាងបានបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ទីជើងរបស់នាងយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយត្រូវបានបដិសេធមិនឱ្យចូលសាលារៀន ដោយសារតែតម្រូវការរបស់នាងបានផ្លាស់ប្តូរច្រើនពេក” ។

“បច្ចុប្បន្ននាងគឺជាគ្រាប់បែកម៉ោងមួយ បេះដូងរបស់នាងអាចឈប់នៅគ្រប់នាទី ហើយនាងកំពុងប្រើម៉ាស៊ីនខ្យល់នៅពេលយប់ ដូច្នេះនាងមិនអាចគេងលក់ដូចក្មេងស្រីដទៃទៀតនៅក្នុងថ្នាក់របស់នាងទេ”។

“ប្រសិនបើយើងបានដឹងតាំងពីអាយុ 5 ឆ្នាំ ហើយពួកគេបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ នោះអ្វីៗនឹងល្អ… រាល់ការណាត់ជួបដែលយើងទៅគឺជាដំណឹងអាក្រក់ជាង” ។

សាស្ត្រាចារ្យ Steve Hams ប្រធានផ្នែកថែទាំ និងកែលម្អនៅ Bristol NHS Foundation Trust បាននិយាយថា “យើងមានការសោកស្តាយយ៉ាងខ្លាំងដែលបានឮអំពីការព្រួយបារម្ភរបស់គ្រួសារ Faye ហើយគំនិតរបស់យើងគឺនៅជាមួយពួកគេ” ។

“យើងកំពុងទាក់ទងម្តាយរបស់នាងដើម្បីស្តាប់ និងស្វែងយល់ពីបទពិសោធន៍របស់គ្រួសារនាង។ យើងចង់ទាក់ទងរឿងនេះដោយយកចិត្តទុកដាក់ និងអាណិត ហើយនឹងចំណាយពេលចាំបាច់ដើម្បីយល់ឱ្យបានពេញលេញនូវអ្វីដែលបានកើតឡើង”។

ទទួលបានការផ្តល់ជូនពិសេសសម្រាប់កំណត់ត្រាប្រចាំថ្ងៃដោយចុះឈ្មោះដោយឥតគិតថ្លៃជាមួយប្រភពដែលពេញចិត្តរបស់ Google ។ ចុចទីនេះ។