Nara Colceriu អាយុ 5 ឆ្នាំមកពី Edinburgh នឹងមិនអាចសន្ទនាបានទេហើយអាចទទួលរងនូវការប្រកាច់។
ម្តាយរបស់ទារកដែលទើបចេះដើរតេះតះ ដែលមិនអាចនិយាយបានបានកត់សម្គាល់នូវព័ត៌មានលម្អិតសំខាន់ៗ ដែលនាំឱ្យនាងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺកម្រមួយ។
Nara Colceriu អាយុ 5 ឆ្នាំមកពី Edinburgh ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Angelman នៅអាយុ 3 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីឪពុកម្តាយរបស់នាងបានកត់សម្គាល់ពីការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍របស់នាង។
Anamaria Colceriu អាយុ 38 ឆ្នាំបានតស៊ូអស់ជាច្រើនឆ្នាំដើម្បីទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ទាប់ពីដឹងថា “មានអ្វីមួយខុស” ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។
បន្ទាប់ពីការណាត់ជួបបរាជ័យជាច្រើនជាមួយគ្រូពេទ្យគ្រួសារ Anamaria បានសម្រេចចិត្តនាំកូនស្រីរបស់គាត់ទៅប្រទេសកំណើតរបស់គាត់នៃប្រទេសរ៉ូម៉ានីដើម្បីធ្វើតេស្ត។ នៅពេលនោះ ណារ៉ា ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រ។
Anamaria បានប្រាប់ Edinburgh Live ថា “បេះដូងរបស់ខ្ញុំបានផ្ទុះឡើងនៅពេលដែលយើងត្រូវបានគេប្រាប់ថានាងមានរោគសញ្ញា Angelman” ។
“ខ្ញុំមិនជឿទេ។ ខ្ញុំបានបដិសេធ។ នាងមិនបានទទួលមរតកជំងឺពីយើងទេ។ វាទើបតែកើតឡើង”។
“នាងនឹងមិននិយាយពាក្យសំដីពេញមួយជីវិតរបស់នាង ហើយអាចទទួលរងនូវការប្រកាច់ជាច្រើន។
“នាងប្រហែលជាមិនអាចអាន ឬសរសេរបានទេ ហើយតុល្យភាពរបស់នាងក៏នឹងរងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។”
“នាងនៅតែស្ថិតក្នុងក្រណាត់កន្ទបទារកនៅឡើយ។ ខ្ញុំមិនដឹងថាតើវានឹងនៅដដែលអស់មួយជីវិតឬអត់”។
“ខ្ញុំបានដឹងថាមានអ្វីខុសនៅពេលនាងកើត ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យមើលមកខ្ញុំដូចជាខ្ញុំមានក្បាលពីរ”។
រោគសញ្ញា Angelman គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពរាងកាយ និងការសិក្សាធ្ងន់ធ្ងរ។ វាកើតឡើងមួយក្នុងចំនោមកំណើតរស់ចំនួន 15,000 ឬ 500,000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។
នៅពេលណារ៉ាមានអាយុប្រហែលបួនខែ ឪពុកម្តាយរបស់នាងបានកត់សម្គាល់ឃើញថានាងមិនទាន់បានជួបនូវចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួន។ នាងញញឹម ហើយធ្វើភ្នែកស្ទាបអង្អែល ប៉ុន្តែនាងមិនលូន ហើយមិនចាប់ផ្តើមដើររហូតដល់នាងអាយុ 17 ខែ។
Anamaria បាននិយាយថាសមតុល្យរបស់នាងក៏ត្រូវបានរំខានដែរ ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យនៅតែបន្តរុញត្រឡប់មកវិញ។ នៅពេលនាងមានអាយុ 3 ឆ្នាំ ណារ៉ាបាននាំនាងទៅប្រទេសរ៉ូម៉ានី ជាកន្លែងដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានចាប់ផ្តើមរាយបញ្ជីរោគសញ្ញាជាច្រើននៃរោគសញ្ញា Angelman ហើយកាក់បានធ្លាក់ចុះ។
ណារ៉ាអាចនិយាយពាក្យខ្លះ រួមទាំង “ម៉ាក់” និង “ប៉ា” ប៉ុន្តែនឹងមិនអាចសន្ទនាបានទេ។
ម្តាយកូនពីរបានបន្តថា៖ «អ្នកមិនអាចនិយាយប្រាប់ណារ៉ាបានទេ ប៉ុន្តែគាត់នឹងបង្ហាញអ្នកពីអ្វីដែលគាត់ចង់បាន»។
“ហើយនាងយល់គ្រប់យ៉ាង។ ខ្ញុំនិយាយទាំងរ៉ូម៉ានី និងអង់គ្លេសជាមួយនាង”។
“ខ្ញុំក៏កំពុងព្យាយាមរៀនភាសាសញ្ញាដែរ។ នាងសប្បាយចិត្តនឹងខ្លួនឯង។ នាងទៅសាលាមត្តេយ្យ ហើយស្រលាញ់វា”។
“នាងចូលចិត្តទឹក ពពុះ និងរាំ។ ឥឡូវនេះខ្ញុំដឹងពីអ្វីដែលត្រូវធ្វើ និងអ្វីដែលល្អបំផុតសម្រាប់នាង”។
Anamaria ជឿជាក់ថាមានតម្រូវការសម្រាប់ការយល់ដឹងបន្ថែមទៀតអំពីជំងឺនេះ ដោយសារតែមានការគាំទ្រតិចតួចសម្រាប់គ្រួសាររបស់នាង។
នាងបាននិយាយថា៖ «មិនថាអ្នកមានអ្វីទេ មិនថាជាជំងឺអូទីសឹម ឬ ADHD ទេ អ្នកគួរតែទទួលបានជំនួយបន្ថែមទៀត»។
ពូ Ross របស់ Nara កំពុងរៀបចំដើម្បីដោះស្រាយផ្លូវលំបាក 10 ម៉ាយដើម្បីប្រមូលមូលនិធិសម្រាប់ AngelmanUK ។
អ្នកអាចបរិច្ចាគនៅទីនេះ។
ទទួលបាន Daily Record Premium ដោយគ្រាន់តែ £1 ក្នុងមួយខែជាការផ្តល់ជូនផ្តាច់មុខដើម្បីអបអរ World Cup ។ ចុចទីនេះ។
